Οι Σπάνιες Παθήσεις

Μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000–8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. Ευρωπαίους πολίτες, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως.

Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μία ευρεία ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβουν σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς, αρκετά συχνά, να λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις, ή ακόμα και να παραμένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 30 έτη.

Τα βασικά χαρακτηριστικά τους

  • Είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικές για τη ζωή.
  • Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας έτσι την ποιότητα ζωής των ασθενών.
  • Για χρόνια μένουν αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη.
  • Το 70% εξ αυτών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
  • Το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
  • Για το 95% δεν υπάρχει θεραπεία.
  • Τα κοινά προβλήματα των Ασθενών

  • Η καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση.
  • Η ελλιπής ενημέρωση αλλά και στήριξη.
  • Η άνιση πρόσβαση σε θεραπείες.
  • Η ελλιπής ιατρική φροντίδα κατάλληλης ποιότητας.
  • Οι ανεπαρκείς Κοινωνικές Υπηρεσίες.
  • Οι τρόποι επίλυσής τους

  • Αναπτύσσοντας και εφαρμόζοντας ειδικές πολιτικές Υγείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.
  • Ενισχύοντας τη διεθνή επιστημονική και ερευνητική συνεργασία.
  • Ανταλλάσσοντας επιστημονική γνώση για όλες τις σπάνιες παθήσεις και όχι μόνο για τις πιο «συχνές» από αυτές.
  • Αναπτύσσοντας νέες διαγνωστικές και θεραπευτικές διαδικασίες.
  • Ενημερώνοντας και ευαισθητοποιώντας το κοινό.
  • Δικτυώνοντας τους ασθενείς, ώστε να μοιράζονται εμπειρίες και βέλτιστες πρακτικές τους.
  • Υποστηρίζοντας τους πιο απομονωμένους ασθενείς και τους οικείους τους.