ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
ΟΙ ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
Μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. Ευρωπαίους πολίτες, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από μία ευρεία ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβουν σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς, αρκετά συχνά, να λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις, ή ακόμα και να παραμένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 30 έτη.
- Χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικές για τη ζωή.
- Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
- Μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη.
- Το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
- Το 50% εξ αυτών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών.
- Η καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση.
- Η ελλιπής ενημέρωση αλλά και στήριξη.
- Η άνιση πρόσβαση σε θεραπείες.
- Η ελλιπής ιατρική φροντίδα κατάλληλης ποιότητας.
- Οι ανεπαρκείς Κοινωνικές Υπηρεσίες.
- Οι ελάχιστες θεραπείες, αφού για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει φαρμακευτικό σκεύασμα.
- Ανάπτυξη και εφαρμογή ειδικών πολιτκών πολιτικές Υγείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.
- Ενίσχυση της διεθνούς επιστημονικής και ερευνητικής συνεργασίας.
- Ανταλλαγή επιστημονικής γνώσης για όλες τις σπάνιες παθήσεις και όχι μόνο για τις πιο «συχνές» από αυτές.
- Ανάπτυξη νεών διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών.
- Ενημέρωση και Ευαισθητοποίηση του κοινού.
- Δικτύωση των Ασθενών, ώστε να μοιράζονται εμπειρίες και βέλτιστες πρακτικές.
- Υποστήριξη των πιο απομονωμένων ασθενών και των οικείων τους.