Πρωτοπαθής αυτοάνοση θρομβοπενία (ITP)

Ορισμός

Η πρωτοπαθής αυτοάνοση θρομβοπενία (ITP) είναι μία σπάνια αυτοάνοση διαταραχή πήξης του αίματος που χαρακτηρίζεται από μεμονωμένη θρομβοπενία (αριθμός αιμοπεταλίων <100.000/microL) και απουσία οποιασδήποτε υποκείμενης διαταραχής που μπορεί να σχετίζεται με θρομβοπενία.

Eπιδημιολογία

Η ετήσια συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός) υπολογίζεται μεταξύ 1/25.600-37.000 στην Ευρώπη, με αναλογία γυναικών προς άνδρες 1,3:1. Αν και η ITP μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, η εμφάνισή της στους άντρες έχει κατανομή με δύο μέγιστες συχνότητες, μια στους άντρες ηλικίας κάτω των 28 ετών και μια τους άντρες ηλικίας άνω των 60 ετών.

Κλινική περιγραφή

Οι ασθενείς με ITP παρουσιάζουν κίνδυνο αιμορραγίας. Η πάθηση ορίζεται ως σοβαρή όταν η αιμορραγία είναι επαρκής για να δικαιολογήσει θεραπεία ή όταν η εμφάνιση νέων αιμορραγικών συμπτωμάτων απαιτεί πρόσθετη θεραπευτική παρέμβαση. Η νόσος είναι ασυμπτωματική στο ένα τρίτο των περιπτώσεων. Η βλεννογονοδερματική αιμορραγία με πορφύρα είναι η πιο συχνή κλινική εκδήλωση, που συνήθως εμφανίζεται όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι κάτω από 30.000/microL. Σοβαρή σπλαχνική αιμορραγία (αιματουρία, γαστρεντερική αιμορραγία ή εγκεφαλομηνιγγική αιμορραγία) παρατηρείται κυρίως όταν η θρομβοπενία είναι κάτω από 10.000/microL και είναι σπάνια. Η σπλαχνική αιμορραγία εμφανίζεται κυρίως σε ηλικιωμένους με συνπάρχουσες παθήσεις ή σε παιδιά στα οποία η νόσος συχνά αυτοπεριορίζεται. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά δεν έχουν σοβαρά προβλήματα αιμορραγίας παρά τους πολύ χαμηλούς αριθμούς αιμοπεταλίων. Ανάλογα με τη διάρκεια της νόσου, η ITP ταξινομείται σε νεοδιαγνωσθείσα, επίμονη (διάρκεια 3-12 μήνες) και χρόνια (διάρκεια μεγαλύτερη από 12 μήνες). Χρόνια ITP εμφανίζεται σε περίπου 30% των παιδιών και σε περίπου 70% των ενηλίκων.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Ωστόσο, η προέλευση της νόσου δεν είναι γενετική καθώς οι οικογενειακές περιπτώσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες. Η καταστροφή των αιμοπεταλίων, που προκαλείται από αυτοαντισώματα κυρίως στον σπλήνα, σχετίζεται τόσο με μειωμένη παραγωγή αιμοπεταλίων όσο και με επιδράσεις που προκαλούνται από τα Τ-κύτταρα.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Μια πιθανή διάγνωση τίθεται όταν το ιστορικό, η φυσική εξέταση, η πλήρης αιματολογική εξέταση και η εξέταση του επιχρίσματος περιφερικού αίματος δεν υποδηλώνουν άλλες αιτιολογίες για τη θρομβοπενία. Δεν υπάρχει πρότυπο τεστ που να μπορεί να τεκμηριώσει αξιόπιστα τη διάγνωση. Μια θετική απόκριση στην ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) και/ή σε στεροειδή επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Στην ITP ο μυελός των οστών είναι φυσιολογικός και η αναρρόφηση μυελού των οστών ενδείκνυται κυρίως σε ασθενείς ηλικίας άνω των 60 ετών, σε περίπτωση ανωμαλιών άλλων κυτταρικών γραμμών, όταν η θρομβοπενία είναι ανθεκτική σε αρχικές θεραπείες ή όταν υπάρχουν υπόνοιες για άλλες διαγνώσεις όπως μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS). Εκτός από τη μορφολογική αξιολόγηση, θα πρέπει να εξετάζεται το ενδεχόμενο κυτταρογενετικής εξέτασης.