Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV)

Ορισμός

Η Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV) είναι μια επίκτητη μυελοϋπερπλαστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων λόγω της ανεξέλεγκτης παραγωγής τους από τον μυελό των οστών.

Eπιδημιολογία

Η ετήσια συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός) υπολογίζεται περίπου στο 1/36.000-1/100.000 και ο επιπολασμός στο 1/3.300. Η PV εμφανίζεται σε όλες τις ηλικίες, αλλά είναι πιο συχνή στις ηλικίες 50-70 ετών.

Κλινική περιγραφή

Τα αρχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, ζάλη, ίλιγγο, εμβοές (κουδούνισμα, βούισμα, σφύριγμα στο αυτί), οπτικές διαταραχές και κνησμό μετά το μπάνιο και μια κατακόκκινη επιδερμίδα που εκδηλώνεται στο πρόσωπο, στις παλάμες, στα νύχια, στον βλεννογόνο και στον επιπεφυκότα. Οι επιπλοκές σχετίζονται με την αρτηριακή θρόμβωση (σε εγκεφαλοαγγειακές, μυοκαρδιακές ή περιφερικές περιοχές), στηθάγχη ή διαλείπουσα χωλότητα ή φλεβική θρόμβωση συμπεριλαμβανομένης της εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης, πνευμονικής εμβολής, σπλαχνικής θρόμβωσης (θρόμβωση πυλαίας φλέβας), βλ. και αιμορραγία, συμπεριλαμβανομένης της αιμορραγίας των ούλων, των εκχυμώσεων και της γαστρεντερικής αιμορραγίας. Η PV μπορεί επίσης να χαρακτηριστεί από σπληνομεγαλία. Η μυελοΐνωση, η οξεία λευχαιμία ή ένα μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο εμφανίζονται σε κάποιους ασθενείς σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Αιτιολογία

Τα συμπτώματα σχετίζονται με την αυξημένη πυκνότητα του αίματος, το οποίο βλάπτει τη μικροκυκλοφορία. Αυτό οφείλεται στην παρουσία μη φυσιολογικής επέκτασης κλωνικών βλαστοκυττάρων που παρεμποδίζουν ή καταστέλλουν τη φυσιολογική ανάπτυξη και ωρίμανση των βλαστοκυττάρων. Η ακριβής αιτία αυτού του μετασχηματισμού βλαστοκυττάρων ακόμα δεν έχει διευκρινιστεί, ωστόσο, μια σωματική μετάλλαξη (JAK2-V617F) στο εξώνιο 14 του γονιδίου JAK2 (9p24) είναι παρούσα στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών και, λιγότερο συχνά, μια άλλη σωματική μετάλλαξη στο εξώνιο 12 του γονιδίου JAK2.