Χάραξη πολιτικής Υγείας χωρίς σχέδιο, όραμα και πρόγραμμα για τους Σπάνιους Ασθενείς δεν νοείται

Κυρία Αδαμοπούλου είστε πρόεδρος της Συμμαχίας 95 για του Σπάνιους Ασθενείς όμως είστε και μαμά ενός παιδιού με σπάνια νόσο, τον όμορφο Νίκο. Πόσο δύσκολη είναι η ζωή με τον Νίκο; Τι ανάγκες έχει που δεν μπορεί εύκολα να καλύψει το κράτος μας; Τι κενά υπάρχουν στον τομέα που θα διευκόλυναν τη ζωή των οικογενειών και κατ’ επέκταση τη
ζωή των ασθενών με σπάνια νόσο;

Πρέπει να ξέρετε ότι όταν ένα μέλος της οικογένειας ζει με σπάνιο νόσημα (ΣΝ), ζει και ολη η οικογένεια με αυτό. Τα ΣΝ, στη μεγάλη πλειοψηφία  τους, επιφέρουν πολλαπλές αναπηρίες εφ’όρου ζωής και πολλά από αυτά είναι απειλητικά για τη ζωή έχοντας μικρο προσδόκιμο. Επιφέρουν, επίσης, μεγάλο αριθμό από συν νοσηρότητες και η εικόνα ολοκληρώνεται από το γεγονός ότι μόνο για το 5% εξ αυτών υπάρχει θεραπευτική αγωγή, όχι όμως ίαση.

Το 50% του πληθυσμού που πάσχει από ΣΝ είναι παιδιά ,άρα καταλαβαίνετε ότι το επαχθές φορτίο της ζωής με ΣΝ επηρεάζει κυρίως τους γονείς και τα αδέλφια, αλλα και το ευρύτερο συγγενικό περιβάλλον. Τα ΣΝ που είναι γενετικά, όχι όμως και απαραίτητα κληρονομικά, δηλ. εμφανίζονται με τη γέννηση του παιδιού, χωρίς απαραίτητα να υπάρχει κληρονομικότητα στην οικογένεια. Πολλά αποτελούν τυχαίες μεταλλάξεις/ελλείψεις στο γενετικό υλικό. Με  ένα από αυτά, το σύνδρομο Williams , ζει και ο γιος μου. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7. Αυτή η έλλειψη προκαλεί  μια σειρά συμπτωμάτων, καρδιολογικά προβλήματα, δίνει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στον ασθενή, που συχνά εχει χαμηλό δείκτη νοημοσύνης, δευτερογενή αυτισμό και μαθησιακές δυσκολίες. Όλοι οι ασθενείς δεν εμφανίζουν αυτό που θα λέγαμε «παραδοσιακό προφίλ», αλλά όπως καταλαβαίνετε μιλάμε για ένα πολύπλοκο νόσημα, που δύναται να κατατάξει τον ασθενή στην πολυαναπηρία. Νομίζω ότι ακόμα κι αν το ακούτε για πρώτη φορά, μπορείτε να καταλάβετε τις αναρίθμητες προκλήσεις, τις δυσκολίες που εχει η καθημερινότητα της οικογένειας του παιδιού με ΣΝ. Ως προς τις ακάλυπτες από την Πολιτεία ανάγκες τώρα, δεν είναι σύντομη η απάντηση. Θα χρειαζόμασταν παρα πολύ χρόνο για να τα αναλύσουμε. Θα σας απαριθμήσω κάποιες από αυτές που είναι παρούσες σε όλο το ταξίδι μας.

Πρώτα απ’ όλα, η διάγνωση που δε γίνεται έγκαιρα. Αν και το Σύνδρομο Williams δεν ανήκει στα εξαιρετικά σπάνια νοσήματα, η διάγνωση του Νίκου ήρθε στα 4 του χρονια. Κι αυτό, γιατί κανείς ειδικός δε μας παρέπεμψε ως τότε για γενετικό έλεγχο, εξέταση η οποία ως σήμερα δεν αποζημιώνεται από το κράτος. Ειδικά σε περιπτώσεις πρόωρων νεογνών που μένουν καιρό σε εντατική μονάδα, όπως στη δική μας περίπτωση, θα έπρεπε να συμπεριλαμβάνεται στις εξετάσεις νεογνικού ελέγχου ή έστω στα πρώτα follow-up. Οσο πιο νωρίς εντοπιστεί το ΣΝ τόσο πιο γρήγορα θα δοθεί θεραπεία, εάν υπάρχει, ή θα αρχίσουν οι κάθε είδους θεραπείες η πρώιμη παρέμβαση έτσι ώστε να μην κινδυνεύει η ζωή του μικρού ασθενή και να μην καταρρεύσει ζώντας στην άγνοια  η οικογένεια αντιμετωπίζοντας ταυτόχρονα «ανεξήγητα» προβλήματα υγείας, αναπτυξιακά θεματα,κλπ. Άρα η ποιότητα ζωής και η ψυχολογική κατάσταση όλων θα είναι σαφώς καλύτερη. ΄Οσο νωρίτερα γίνει, λοιπόν, η έγκυρη διάγνωση του ΣΝ και γίνει με τον σωστό, υποστηρικτικό τρόπο η ανακοίνωση στην οικογένεια, τόσο καλύτερη θα είναι η διαχείριση της κατάστασης.

Ένας μικρός ασθενής με ΣΝ χρησιμοποιεί από πολύ νωρίς τις υπηρεσίες υγείας του συστήματος κ θα συνεχίσει δια βίου. Για να γίνει αυτό πιο σωστά, εύκολα κα ανθρώπινα, χρειάζεται να υπάρχει συντονισμός και συνεργασία ανάμεσα στους ειδικούς που  έχουν αναλάβει το παιδί. Διεπιστημονικές ομάδες να πληρούν αυτή τη συνθήκη όμως δύσκολα θα βρει κανείς , με αποτέλεσμα οι γονείς να εξουθενώνονται προσπαθώντας να συντονίσουν ειδικούς για να βοηθηθεί το παιδί τους.

Στην έναρξη της σχολικής ζωής, ξεκινά άλλο δύσκολο κεφάλαιο για τον μαθητή -ασθενή κ την οικογένεια. Οι σχολικές μονάδες, η ειδική αγωγή, τα τμήματα ένταξης, η παράλληλη στήριξη, η εκπαίδευση που θα καλύπτει εξατομικευμένες ανάγκες κάθε μαθητή, άλυτα ζητήματα χρονια τώρα. Η περιορισμένη γνώση γύρω από τα ΣΝ, η περιορισμένη ευαισθητοποίηση, η νοοτροπία της κοινωνίας συνολικά, το στίγμα για το  διαφορετικό, καλά κρατούν κι αυτά είναι πανταχού παρόντα για να μας θυμίζουν ότι , όχι, δε θα ‘ναι τίποτα εύκολο.

Επίσης, οι  διάφορες δομές απασχόλησης που δεν επαρκούν για να καλύψουν τον αριθμό των ωφελούμενων ή που κάνουν διαλογή των ασθενών που θα δεχθούν. Φτάνοντας στην ενηλικίωση του παιδιού με αναπηρίες και αυξημένες ανάγκες, είναι γεγονός ότι η κρατική μέριμνα για το θέμα εργασία- απασχόληση- κοινωνική ένταξη, το μέλλον των παιδιών δηλαδή, μετα το σχολείο, δεν είναι επαρκής οποτε είναι αποκλειστικά θέμα της οικογένειας, των γονέων ή του μονογονεα συχνότατα, που και οι ίδιοι μεγαλώνουν ,είτε ασθενούν είτε όχι, και ευθέως ανάλογα μεγαλώνουν και οι ανάγκες φροντίδας γι’ αυτούς. Ποιος άραγε να φροντίσει  έναν δια βίου φροντιστή;

Όλα αυτά είναι ζητήματα που ακροθιγώς αναφέρω και για τα οποία ο σύλλογος «95» με κάθε τρόπο προσπαθεί να κινητοποιήσει τους αρμοδίους φορείς της Πολιτείας με σκοπό να βρεθούν βιώσιμες λύσεις.

Πως ξεκίνησε η Συμμαχία και πόσα μέλη μετράτε αυτή τη στιγμή;

Ο σύλλογος «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, είναι μια πρωτοβουλία ασθενών και γονέων παιδιών με ΣΝ, με μακρόχρονη εμπειρία στη διεκδίκηση δικαιωμάτων και με εκπαίδευση στις Ευρωπαϊκές ακαδημίες ασθενών Eurordis και Eupati, η οποία υλοποιήθηκε αρχές του 2019, για να καλύψει την ανάγκη ενεργής υποστήριξης των ασθενών με σπάνια και εξαιρετικά σπάνια νοσήματα για τα οποία δεν υπάρχει σύλλογος , αλλα και για πρώτη φορά να στηρίξει τους αδιάγνωστους ασθενείς με ΣΝ στη χωρα μας. Αυτή τη στιγμή τα μελη μας ξεπερνούν τα 250.

Έχουμε Μητρώα Ασθενών για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα;

Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει, δυστυχώς, Εθνικο Μητρώο Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, το οποίο είναι ένα από τα τρέχοντα αιτήματα του συλλόγου μας.

Δεν είναι λοιπόν καταγεγραμμένοι οι ασθενείς που πάσχουν από ΣΝ, ούτε εκείνοι που καθημερινά διαγιγνώσκονται και οι οποίοι χρησιμοποιούν τις υπηρεσίες του συστήματος υγείας καθημερινά σε ολη την Ελλάδα. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει αποτύπωση της κατάστασης για τα ΣΝ ,ούτε των αναγκών των ασθενών ως προς τις θεραπείες ή τις κοινωνικές υπηρεσίες ή την ολιστική φροντίδα. Δε συλλέγονται, λοιπόν, τα αναγκαία στοιχεία και δεδομένα έτσι ώστε να εξαχθούν χρήσιμα συμπεράσματα για το σύστημα υγείας σχετικά με τον σπάνιο πληθυσμό.

Έχουμε  σύμφωνα με τα Ευρωπαϊκά στοιχεία(πηγή EURORDIS) ένα ποσοστό 3,5-6% του πληθυσμού που ζει με ΣΝ, δηλαδή αγγίζει τις 600.000 συνανθρώπους μας. Αν αθροίσουμε και τους φροντιστές, μπορεί να φτάνει στο 1.000.000 συνανθρώπων μας που επηρεάζονται από τη σπάνια ασθένεια, και φυσικά αυτος ο αριθμός είναι μεγαλύτερος αν υπολογίσουμε και τους ασθενείς που διανύουν τη διαγνωστική οδύσσεια κ βρίσκονται εν αναμονή της έγκυρης σπάνιας διάγνωσης.

Η μη σύσταση Εθνικού Μητρώου Ασθενών με ΣΝ σημαίνει ότι δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για την αποτελεσματικότερη οργάνωση των υπηρεσιών υγείας και την κατανομή των πόρων σύμφωνα με τις αναδυόμενες ανάγκες.

Επιπλέον, τα δεδομένα αναφορικά με τα ΣΝ δεν τα έχουν στη διάθεσή τους οι συνεργαζόμενοι φορείς υγείας ώστε να συνεργάζονται πιο γρήγορα και αποτελεσματικά κ να μπορέσουν να διαχειριστούν τις εξελίξεις στον τομέα των ΣΝ σε ό,τι αφορά την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση κ τις νέες  καινοτόμες θεραπείες. Στο πλαίσιο αυτό, δε γνωρίζουμε πόσες Σπάνιες παθήσεις υπάρχουν στη χωρα μας αυτή τη στιγμή.

Έχουμε νεότερες εξελίξεις στις θεραπείες;

Το ζοφερό τοπίο των ΣΝ έρχεται να φωτίσει σημαντικά κ να δώσει ελπίδα στους ασθενής κ τις οικογένειές τους, η θεραπευτική καινοτομία που υπόσχεται ν αλλάξει τη ζωή των ασθενών. Παρακολουθούμε με αισιοδοξία το αυξανόμενο ενδιαφέρον  γύρω από την ανάπτυξη θεραπειών για τα ΣΝ , ακόμη κι όταν αυτές αφορούν μικρο αριθμό ασθενών. Αυτό που χρειαζόμαστε για τους ασθενείς μας είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές θεραπείες που θα εξασφαλίσουν μακροπρόθεσμα οφέλη και φυσικά ισότιμη και  απρόσκοπτη πρόσβαση σε αυτές για ολους τους σπάνιους ασθενείς στη χωρα μας. Οι ανάγκες των σπάνιων ασθενών ,οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν είναι πολλαπλές, πολυεπίπεδες, στην πλειοψηφία τους ακάλυπτες αυτή τη στιγμή που μιλάμε και η ποιότητα ζωής τους δεν είναι στο επιθυμητό επίπεδο. Οι γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες , οι εξατομικευμένες θεραπείες, θα  σώσουν ζωές,  θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής  και θ’ ανοίξουν νέους δρόμους για την αντιμετώπιση και άλλων νοσημάτων.

Υπάρχουν προβλήματα αναφορικά με την πρόσβαση των ασθενών στις νέες καινοτόμες θεραπείες που αφορούν τις Σπάνιες Παθήσεις;

Η πρόσβαση ασθενών στις νέες καινοτόμες θεραπείες φυσικά και αποτελεί ακόμα πρόκληση. Παρόλο που γίνονται θετικά βήματα ως προς την ανάπτυξη θεραπειών, το Ελληνικό τοπίο απέχει αρκετά απ’ αυτό που οραματιζόμαστε οι Έλληνες σπάνιοι ασθενείς. Το θέμα των κλινικών μελετών παραμένει στο προσκήνιο, χρειάζεται όμως να κινηθούμε με ταχύτερους ρυθμούς ως προς την υλοποίηση όσων συζητάμε επ’ άπειρον. Επίσης, ο μέσος όρος αναμονής για πρόσβαση στα καινοτόμα φάρμακα χρειάζεται να εναρμονιστεί και να συμβαδίζει στην πράξη με τον χρόνο που θέτει η ευρωπαϊκή νομοθεσία. Η διαδικασία αξιολόγησης χρειάζεται να επιταχυνθεί. Ο χρόνος αναμονής για έναν σπάνιο ασθενή δεν είναι απλά ζητούμενο και διεκδίκηση είναι το κρισιμότερο ζητούμενο, είναι θέμα επιβίωσης.

Και τέλος, έχουμε ασθενείς δυο ταχυτήτων στον πληθυσμό ασθενών με ΣΝ. Για κάποιους η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες είναι μια ομαλά διασφαλισμένη διαδικασία οπου η πρόσβαση είναι αναφαίρετο δικαίωμα του, ενώ για αλλους ξεκινά μια νέα οδύσσεια, η οδύσσεια της πρόσβασης στη θεραπεία, τολμώ να πω, πιο επιβαρυντική και από αυτή την οδύσσεια της διάγνωσης: πάλη με τη γραφειοκρατία, δαιδαλώδεις διαδρομές, εμπόδια αντιξοότητες, αποκλεισμός. Και αναρωτιέται κανείς «τι αξία εχει πραγματικά να πανηγυρίζουμε για νέες καινοτόμες θεραπείες, αν αυτές δε φτάνουν ποτέ στον ασθενή;

Στο θέμα των κλινικών μελετών που βρισκόμαστε;

Περισσότερο από μια 10ετία ακούω για τις κλινικές μελέτες που είναι η χρυσή ευκαιρία για την Ελλάδα και όμως μένει ανεκμετάλλευτη. Και ταυτόχρονα μας ζητείται κάθε χρόνο, την παγκόσμια ημέρα κλινικών μελετών, να κάνουμε μια δήλωση για τον αναμφισβήτητα σπουδαίο ρόλο τους. Ας μη μακρηγορήσω, έχουν ειπωθεί αυτά από ολους τους ειδικούς στο θέμα. Όλοι οι εταίροι, οι εμπλεκόμενοι φορείς στο θέμα των κλινικών μελετών συμφωνούμε ότι η χωρα μας πρέπει να αναδειχθεί σε κέντρο διεξαγωγής κλινικών μελετών, με οφέλη προφανή για τη πρόσβαση των ασθενών σε νέες καινοτόμες θεραπείες , οφέλη για τη δημόσια υγεία αλλα και την εθνική οικονομία. Η χωρα πρέπει να γίνει πιο ελκυστική ώστε να προσελκύσει αυτή την επένδυση και τα ερευνητικά προγράμματα. Ο νέος κανονισμός από τον Ιανουάριο του 2022 είναι εδώ, με ανεξάντλητες ευκαιρίες , οι καλές πρακτικές άλλων χωρών είναι επίσης στη διάθεσή μας. Ας κάνουμε λοιπόν το άλμα που χρειαζόμαστε ως χωρα.

Σας ευχαριστώ ειλικρινά κ. Αγγελοπούλου για τη φιλοξενία και θα το πω όπως το σκέφτομαι: Χάραξη πολιτικής υγείας χωρίς σχέδιο, όραμα πρόγραμμα για τους σπάνιους ασθενείς δε νοείται. Οι ασθενείς μας δεν είναι ασθενείς κατώτερου Θεού.

————

Συνέντευξη της προέδρου του Σωματείου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», Μαίρης Αδαμοπούλου, στην αγαπητή Ανθή Αγγελοπούλου, στο περιοδικό Health Nextdeal, (τεύχος Ιανουαρίου).