Νόσος του Χάντιγκτον (HD)
Νόσος του Χάντιγκτον
Huntington’s Disease
ORPHA:399

Ορισμός
Η Νόσος του Χάντινγκτον είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, γενετικής αιτιολογίας. Χαρακτηρίζεται από ανεπιθύμητες χορειακές κινήσεις, διαταραχές της συμπεριφοράς, ψυχιατρικές διαταραχές και άνοια.
Eπιδημιολογία
Η συχνότητα εμφάνισης στον Καυκάσιο πληθυσμό εκτιμάται σε 1/10.000- 1/20.000 άτομα.
Κλινική περιγραφή
Η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι τα 30 με 50 έτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20 ετών με διαταραχές συμπεριφοράς και μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο (Νεανική νόσος Huntington, JHD). Το πιο συχνό είναι η χορεία που σταδιακά εξαπλώνεται σε όλους τους μυς. Η χορεία είναι ανεπιθύμητες κινήσεις που το πάσχον άτομο δεν μπορεί να ελέγξει. Άλλες ανεπιθύμητες κινήσεις περιλαμβάνουν τικ, συγκρίσιμα με αυτά που παρατηρούνται στο σύνδρομο Tourette, αλλά αυτά είναι αρκετά σπάνια. Τα σημάδια της παρεγκεφαλίδας μπορεί να εμφανιστούν σποραδικά, όπως συμβαίνει και με την υπο- και υπερμετρία. Η δυστονία (π.χ. ραιβόκρανο) μπορεί να είναι το πρώτο κινητικό σύμπτωμα στη νόσο Χάντινγκτον. Άλλα λιγότερο γνωστά αλλά διαδεδομένα και συχνά εξουθενωτικά χαρακτηριστικά της Νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν ακούσια απώλεια βάρους, διαταραχές ύπνου και κιρκάδιου ρυθμού και δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Η δυσαρθρία και η δυσφαγία γίνονται πολύ έντονες στην πορεία της νόσου. Η ομιλία και η κατάποση γίνονται σταδιακά πιο προβληματικές και οδηγούν σε πνιγμό ορισμένους ασθενείς. Όλοι οι ασθενείς αναπτύσσουν υποκινησία και ακαμψία που οδηγεί σε βραδυκινησία και σοβαρή ακινησία. Όλες οι ψυχοκινητικές διαδικασίες διαταράσσονται σοβαρά. Οι ασθενείς βιώνουν επίσης γνωστική εξασθένηση. Τα ψυχιατρικά συμπτώματα είναι πολύ συχνά στο πρώιμο στάδιο της νόσου, συχνά πριν από την εμφάνιση κινητικών συμπτωμάτων. Το ποσοστό των ασθενών με ψυχιατρικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη, χαμηλή αυτοεκτίμηση, αισθήματα ενοχής, άγχους και απάθειας, κυμαίνεται μεταξύ 33% και 76%.
Αιτιολογία
Η Νόσος του Χάντινγκτον προκαλείται από την επέκταση του τρινουκλεοτιδίου CAG στο γονίδιο ΗΤΤ (HUNTINGTIN), το οποίο βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16.3). Στα μη πάσχοντα άτομα το τρινουκλεοτίδιο CAG επαναλαμβάνεται έως 36 φορές, ενώ στους πάσχοντες επαναλαμβάνεται περισσότερες από 36 φορές. Όσο μεγαλύτερη είναι η συνολική επανάληψη CAG, τόσο πιο πρώιμη είναι η εκδήλωση της νόσου. Σε περιπτώσεις JHD, η επέκταση συχνά υπερβαίνει τις 55 επαναλήψεις.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, τα κλινικά συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με ανάλυση του DNA. Ο προ-συμπτωματικός γενετικός έλεγχος, δηλαδή ο έλεγχος για την ύπαρξη ή όχι της παθολογική μετάλλαξης, σε άτομα με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού (πχ γονιός που νοσεί) μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ωστόσο, θα πρέπει η συγκεκριμένη διάγνωση να πραγματοποιείται από διεπιστημονικές ομάδες ώστε να υπάρχει πλήρης στήριξη του ατόμου και της οικογένειας.
Δρ Γιώργος Κούτσης – Νευρολόγος, Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας – Νευρογενετικής, Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει άλλες αιτίες της χορείας συμπεριλαμβανομένων γενικών παθολογικών ή ιατρογενών διαταραχών. Παρατηρούνται επίσης φαινο-αντίγραφα (κλινικά διαγνωσμένα κρούσματα της Νόσου του Χάντινγκτον χωρίς τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο).
Προγεννετική διάγνωση
Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση. Η προεμφυτευτική διάγνωση πραγματοποιείται κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, με in vitro δηλασή γονιμοποίηση των ωαρίων.
Γενετική συμβουλευτική
Η Νόσος του Χάντινγκτον μεταβιβάζεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Αν ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη τότε η πιθανότητα να τη μεταβιβάσει στο παιδί του είναι 50% για κάθε παιδί.
Διαχείριση και θεραπεία
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία. Η διαχείριση θα πρέπει να είναι διεπιστημονική και βασίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής. Η χορεία αντιμετωπίζεται με θεραπεία αποκλεισμού του υποδοχέα ντοπαμίνης ή παράγοντες ανάλωσης της ντοπαμίνης. Μπορεί να χρειαστεί φαρμακευτική αγωγή και μη-ιατρική περίθαλψη για την κατάθλιψη και την επιθετική συμπεριφορά.
Πρόγνωση
Η εξέλιξη της νόσου οδηγεί σε πλήρη εξάρτηση στην καθημερινή ζωή, η οποία οδηγεί σε ασθενείς που χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η πνευμονία.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
Σχετικές Δημοσιεύσεις: NHI
Κλινικές Δοκιμές: Clinicaltrials.gov
European Reference Network: ERN – RND
Ελληνικό Εξιδεικευμένο κέντρο: ΕΚΠΑ – Αιγινήτειο Νοσοκομείο Αθηνών
Οργανώσεις Ασθενών: European Huntington’s Association, Members of the Europe Huntington’s Association listed per country
Οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτόν τον ιστότοπο παρουσιάζονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το υλικό δεν προορίζεται σε καμία περίπτωση να αντικαταστήσει την επαγγελματική ιατρική περίθαλψη από εξειδικευμένο ειδικό και δεν πρέπει να χρησιμοποιηθεί ως βάση για διάγνωση ή θεραπεία.
Πηγή : Orphanet
Εμπειρογνώμονας: Δρ. R.A.C. [Raymund] ROOS
Τελευταία ενημέρωση: Ιανουάριος 2011