Μυελοΐνωση (PM)
Μυελοΐνωση
Primary myelofibrosis (PM)
ORPHA:824

Ορισμός
Η Μυελοΐνωση είναι μία πάθηση του αίματος και του μυελού των οστών που προκαλεί αύξηση του σπλήνα, αναιμία και γενικής φύσεως συμπτώματα στους ασθενείς. Ανήκει σε μία οικογένεια νοσημάτων που ονομάζονται Μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, όπου επίσης ανήκουν, η Ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση, που προκαλεί μεγάλη αύξηση των αιμοπεταλίων και η Αληθής Πολυκυτταραιμία (πολυερυθραιμία) που προκαλεί μεγάλη αύξηση του Αιματοκρίτη.
Εμφανίζεται εξ αρχής σαν αυτόνομη νόσος (Πρωτοπαθής Μυελοΐνωση) ή ύστερα από εξέλιξη της Ιδιοπαθούς θρομβοκυττάρωσης και της Αληθούς Πολυκυτταραιμίας (Δευτεροπαθής Μυελωΐνωση). Οι πιθανότητες εξέλιξης των δύο προηγούμενων νοσημάτων σε Μυελωΐνωση είναι μικρές.
Eπιδημιολογία
Η Μυελοΐνωση είναι μία σπάνια σχετικά πάθηση με μικρό αριθμό νέων διαγνώσεων κάθε χρόνο.
Γονιδιακή συμμετοχή και Μυελοΐνωση
Είναι συχνή η παρουσία της μετάλλαξης V617F στο γονίδιο της JAK2 πρωτεΐνης (περίπου στο 50%των ασθενών) ή πιο σπάνια, στα γονίδια των CALR και MPL πρωτεïνών. Τις μεταλλάξεις αυτές ο ασθενής δεν τις έχει εκ γενετής, αλλά εμφανίζονται κατά την έναρξη της νόσου και δεν κληρονομούνται.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Η διάγνωση της Μυελοΐνωσης τίθεται από την οστεομυελική βιοψία, όπου αποδεικνύεται η ύπαρξη ινών στον μυελό των οστών και από την παρουσία της JAK2 ή των άλλων μεταλλάξεων.
Δρ Δαμιανός Σωτηρόπουλος, Αιματολόγος, Διευθυντής Αιματολογικής κλινικής και Μονάδας Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών Γ.Ν.Θ. «Γ. Παπανικολάου»
Θεραπεία και Διάγνωση
Η μόνη θεραπεία, με πιθανότητες ίασης που υπάρχει είναι η Μεταμόσχευση Μυελού των Οστών, από συγγενή ή εθελοντή δότη. Έχει όμως πολύ έντονες παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένου και του κινδύνου θανάτου από την θεραπεία.
Υπάρχουν σήμερα φάρμακα (οι αναστολής της JAK2 πρωτεΐνης) που βοηθούν σε μεγάλο βαθμό τους ασθενείς. Βοηθούν τόσο τους ασθενείς που έχουν τη μετάλλαξη, όσο και αυτούς που δεν την έχουν. Μειώνουν τον όγκο του σπλήνα ανακουφίζοντας έτσι τον ασθενή από το αίσθημα βάρους στην κοιλιά και μειώνουν ή εξαφανίζουν τα συμπτώματα βελτιώνοντας σε πολύ μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής του ασθενή. Επιπλέον αυξάνουν την επιβίωση και μειώνουν την ίνωση του μυελού. Σε αυτήν την κατηγορία ανήκει το Ruxolitinib το οποίο χρησιμοποιείται εδώ και μια δεκαετία, έχοντας βοηθήσει πολλούς ασθενείς. Νεώτερο είναι το Fedratinib που επίσης έχει πολύ καλά αποτελέσματα.
Η αναιμία, που σε πολλές περιπτώσεις καταλήγει να είναι βαριά και να χρειάζεται συχνές μεταγγίσεις, αντιμετωπίζεται με την χορήγηση κυρίως Ερυθροποιητίνης (μια ορμόνη που αυξάνει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων) ή ανδρογόνων (Danazol). Σε επίπεδο κλινικής μελέτης είναι ένα νέο φάρμακο, το Luspatercept, το οποίο, σε συνδυασμό με το Ruxolitinib, ενδέχεται να βοηθήσει τους ασθενείς που έχουν βαριά αναιμία. Επιπλέον, έχει έρθει ένας νέος JAK2 αναστολέας, το Momelotinib, που εκτός από την σπληνομεγαλία και τα συμπτώματα, μπορεί να βοηθήσει και στην αναιμία.
Στην Μυελοΐνωση υπάρχει ένα πολύ ευρύ πεδίο έρευνας, με νέα φάρμακα να είναι στο στάδιο κλινικών δοκιμών, δίνοντας έτσι την ελπίδα, ότι στο άμεσο μέλλον, θα μπορούν οι ασθενείς να βοηθηθούν ακόμη περισσότερο.
Χρήσιμοι σύνδεσμοι:
Σχετικές Δημοσιεύσεις: NIH
Κλινικές Δοκιμές: ClinicalTrials.gov
European Reference Network: EuroBloodNet
Εξειδικευμένο Ελληνικό Κέντρο: Αιματολογικές Κλινικές
Οργανώσεις Ασθενών: José Carreras Leukaemia foundation
Οι πληροφορίες που περιέχονται σε αυτόν τον ιστότοπο παρουσιάζονται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το υλικό δεν προορίζεται σε καμία περίπτωση να αντικαταστήσει την επαγγελματική ιατρική περίθαλψη από εξειδικευμένο ειδικό και δεν πρέπει να χρησιμοποιηθεί ως βάση για διάγνωση ή θεραπεία.
Πηγή : Orphanet, Δρ. Μανώλης Νικολούσης
Εμπειρογνώμονας: Δρ. Elisa RUMI
Τελευταία ενημέρωση: Μάϊος 2019